Dr. David G. Amaral, director de investigación en MIND Institute. UC Davis Medical Center

«Creo que en una década tendremos marcadores para detectar el TEA en bebés de seis meses»

Mònica Fidelis Pérez de Tudela
Mònica Fidelis Pérez de Tudela
Periodista. Project Manager
SOM Salud Mental 360
David Amaral

Uno de cada cien niños es diagnosticado con trastorno del espectro autista en todo el mundo (OMS) y la tasa está aumentando, algunos dicen que dramáticamente. ¿A qué es debido?

«Es complicado tener una única respuesta a este incremento, hay muchas razones, pero hay algunos factores a destacar. En primer lugar, el término de trastorno del espectro autista (TEA) cubre una variedad muy amplia de síntomas, siendo un diagnóstico que se ha extendido mucho. En los años 40, cuando se definió el autismo, se refería únicamente a un trastorno con unos síntomas muy severos, pero con el paso de los años, el diagnóstico se ha ido ampliando a personas con síntomas menos severos. Hace un tiempo teníamos el término de síndrome de Asperger, utilizado en casos de personas con autismo, pero que tenían un coeficiente intelectual normal y no tenían alterada la función del lenguaje, pero este diagnóstico dejó de utilizarse a favor del TEA, que incluye a todas las personas afectadas desde síntomas severos a menos severos. Así que el rango se ha extendido mucho. Por otro lado, somos mejores en entender quién tiene un TEA en el colectivo de personas con discapacidad intelectual. Así que también han sido incluidos.

Por otro lado, es factible que se haya incrementado el número de personas afectadas por un TEA, aunque es muy difícil saber el porqué. Un factor, por ejemplo, aunque no sabemos qué peso puede tener en este incremento, es que muchas personas tienen TEA por una mutación genética.  Estos genes mutados conllevan una alteración de las funciones del cerebro que causa el autismo. Esta mutación no se hereda de los progenitores, sino que procede de la concepción. Estas mutaciones, a las que llamamos de novo, están presentes en el esperma o el óvulo. Esta mutación se va acumulando en el esperma o el óvulo conforme el padre o la madre se van haciendo mayores. Teniendo en cuenta que ahora las familias, en la mayoría de países occidentales, se empiezan a formar más tarde que hace 50 años y, por lo tanto, los progenitores son más mayores, podemos ver el incremento de esta mutación. A más edad de los progenitores, mayor es el riesgo de que esta mutación esté presente. Esto es así, pero es difícil saber qué tanto por ciento de nuevos casos de TEA son debido a esta causa.

Por otro lado, están los factores medioambientales que no estaban presentes hace 50 o 100 años. Esto incrementa el riesgo un poco más. No son quizás grandes riesgos, pero tenemos que pensar que todos los pequeños factores de riesgo sumados son los que quizás acaban generando más casos de TEA.

Lo que sí es muy claro es que todo lo que produce autismo sucede en la fase prenatal. En este sentido, la comunidad científica cree que naces con autismo, no es algo que se adquiere después del nacimiento».

MIND Institute empezó a finales de los 90 a estudiar el autismo y es una referencia internacional. ¿Cómo ha influido la investigación en la definición y abordaje del trastorno?

«Las investigaciones nos han proporcionado la certeza de que hay diferentes tipos de TEA. Me gusta hacer la analogía con lo que sucedía antes con el cáncer, que en cuanto uno sabía que tenía un cáncer solo pensaba que iba a morir y poco más. Ahora en cambio sabemos que, aunque haya una base común, hay muchos tipos de cáncer causados por factores muy diversos y a los que hay que abordar de diferentes maneras.

La investigación en el MIND Institute, junto con investigaciones internacionales, han mostrado que hay diferentes causas para el autismo. Algunas son genéticas, pero hay otros factores de impacto como el factor del entorno o la activación del sistema inmune de la mujer embarazada, que sabemos que también es un factor en producir algunas formas de autismo.

A lo largo de estos años hemos descubierto muchas cosas sobre el trastorno que nos ayudan a buscar terapias más específicas para cada uno de los tipos de autismo. Nuestro objetivo no es curar el autismo per se. Podríamos decir que el autismo es en ciertos aspectos como una personalidad, el problema es que trae asociados problemas que pueden ser muy incapacitantes. El objetivo es definir diferentes terapias para los diferentes tipos de autismo de manera que en vez de ir probando todo tipo de terapias podamos recomendar a las familias cuál es el mejor tratamiento para su hijo o hija.

En esta búsqueda de las diferencias entre los tipos de TEA, por ejemplo, sabemos que el desarrollo del cerebro es diferente en los diferentes tipos de autismo. Un 15% de chicos con TEA tienen un cerebro demasiado grande en comparación con la medida del cuerpo. Este crecimiento anormal causa problemas en la función del cerebro y son chicos con síntomas más severos como la discapacidad intelectual, no hablan y realmente no se desarrollan demasiado bien incluso recibiendo terapia.

Otro aspecto en el que tengo especial interés es la presencia de ansiedad en personas con TEA. Hemos encontrado que cerca del 70% de las personas con autismo tienen una ansiedad importante. Hace años ni siquiera se tenía en cuenta o se trataba al interpretar que formaba parte del propio trastorno. Lo que estamos intentado hacer es lo que llamamos medicina de precisión. Es decir, intentamos entender por qué una cosa no funciona y entonces tratarlo con una intervención precisa. Analizamos qué niños tienen ansiedad y cuál es el mejor tratamiento o intervención. Sucede que, en el caso de la medicación, la que se utiliza para tratar la ansiedad en la población general no funciona en personas con TEA. Aún no hemos llegado a la solución, pero ese es nuestro objetivo.

Lo mismo sucede con los problemas de sueño o la epilepsia, que puede afectar a un 20% de niños con TEA, pero diría que soy optimista porque hemos hecho muchos progresos y ahora los especialistas tienen tratamientos a disposición para abordar estos temas.

La buena noticia es que hay algunos tratamientos, como el Modelo Denver de Atención Temprana (en inglés ESDM - Early Start Denver Model), que son terapias comportamentales, que funcionan en un número muy elevado de niños con TEA. El ESDM está diseñado para intentar mejorar las habilidades de los niños para comunicarse y participar en la vida cotidiana».

¿Cuál es la principal línea de investigación en la que MIND Institute está trabajando a medio y largo plazo?

«Hay muchísimos proyectos, pero destacaría el Autism Phenome Project (APP) cuyo objetivo es identificar y describir los diferentes tipos de TEA siguiendo todo el ciclo vital de las personas con autismo que participan en el proyecto. Desde 2006, estamos estudiando a más de 400 familias que llegaron cuando su hijo o hija fue diagnosticada (a los 2 o 3 años) y hacemos el seguimiento en las diferentes etapas. Ahora tenemos a adolescentes y algunos preparándose para entrar en la universidad.

Intentamos monitorizar los diferentes tipos de TEA para averiguar, por un lado, qué tipo de autismo tiene cada niño, entender su evolución a lo largo de los años (si mejora o empeora) y qué factores están vinculados con esta evolución.

Trabajamos también para averiguar porque hay un pequeño porcentaje de niños que, al contrario, empeoran con el tiempo. Es un tema complejo porque además está el factor del “efecto camuflaje” en las chicas. Hay una alta proporción de niñas que mejoran con los años comparado con los niños. La razón, en parte, es porque las niñas son mejores en la detección de señales sociales y saben mejor qué se espera de ellas. Aunque tengan autismo, aprenden a hacer lo que se espera de ellas pretendiendo ser alguien que no son. Observamos también que estas chicas que mejoran con el tiempo, muchas sufren altos niveles de ansiedad y otro tipo de trastornos como depresión.

En definitiva, intentamos trazar la esperanza de vida de las personas con TEA para ver qué sucede en las diferentes etapas vitales, cuáles son los factores que pueden mejorar o empeorar la calidad de vida para diferentes personas con el trastorno. Este proyecto nos da la oportunidad de acompañarles en la edad adulta y vejez, con lo que espero que mis compañeros y compañeras sigan investigando porque hay preguntas que no podemos responder si no hacemos este tipo de investigación. Por ejemplo, sabemos que las personas con TEA tienen una esperanza de vida menor que una persona sin TEA, pero no sabemos por qué. También hay muy poca información sobre porqué las personas con TEA desarrollan más enfermedades neurológicas como el Parkinson».

¿Por qué es tan importante la detección temprana?

«Es muy importante empezar la terapia lo antes posible. Los niños empiezan terapias a los 3 o 4 años, pero no podemos olvidar que el cerebro se desarrolla de forma muy rápida en los primeros seis años de vida. Pongamos por caso un niño que quizás no hablaría, con una intervención muy temprana se podría incrementar su capacidad de comunicarse, aunque sea poco, y permitirle interactuar con sus padres y hermanos, así como empezar el proceso social de interactuar con otras personas. Es un efecto de bola de nieve. La habilidad del lenguaje procede del cerebro, pero a la vez, esa habilidad modifica el funcionamiento del cerebro. Es lo que pone en marcha todo el resto de mejoras de funcionamiento y es algo que no se puede hacer cuando tienes 7 años, por ejemplo.

Que el niño interactúe con la sociedad es muy importante, llegando al punto en que pueda ir a la escuela normal y tomar el ejemplo de otros niños. La terapia basada en el Modelo Denver (ESDM) tiene como objetivo mejorar la comunicación social y eso permite que la bola de nieve comience a rodar.

Soy muy optimista en que, en una década, tendremos marcadores para detectar el TEA en bebés de seis meses. Sabemos, por ejemplo, que en una resonancia magnética ya se observa que el cerebro de un niño de seis meses con TEA es diferente a otros niños. No hay diferencias comportamentales, pero el cerebro de ese niño ya ha empezado a cambiar. Actualmente es complicado hacer resonancias magnéticas en niños de 6 meses y tampoco se podría hacer un cribado general a la población, pero hay otras estrategias sobre las que se está trabajando. Es el caso de la prueba del seguimiento ocular y que es una prueba diagnóstica en niños de un año. Recientemente también se ha autorizado en Estados Unidos un dispositivo diagnóstico desarrollado por la MRI University en la que pueden predecir el nivel de riesgo de un niño de tener autismo en los primeros meses de vida.

Estamos trabajando en otros estudios en los que analizamos la sangre para averiguar si hay marcadores sanguíneos. Aún tenemos mucho que hacer, pero acabamos de enviar una publicación en la que explicamos que podemos predecir cerca del 70% de los niños que van a tener TEA a los 18 meses. Pienso que, si podemos detectarlo a los 18 meses, quizás podamos avanzar unos meses.»

MIND Institute funciona con un modelo de colaboración entre académicos, científicos, médicos, familias… ¿Cómo de importante es esta colaboración en el abordaje del TEA?

«El trabajo colaborativo ha sido la clave del éxito en MIND Institute, que fue creado por padres de niños con TEA que nos pidieron que averiguáramos qué se podía hacer para disminuir las dificultades que tienen sus hijos. Creo que hemos hecho un buen trabajo en el desarrollo de la colaboración con la comunidad. Tenemos un vínculo muy bueno con las familias y no podríamos hacer ninguna de estas investigaciones sin ellas, que están dispuestas a venir por varios días cada año, traer a sus hijos, responder a múltiples cuestionarios, etc. Por otro lado, también ha sido importante tener personas con diferentes conocimientos: psicología, psiquiatría, neurología, radiología o neurociencias, como es mi caso.

El autismo es tan complicado que creo que esta es la única forma en la que podemos progresar y comprender cómo funciona, a través de una investigación participativa. Incluso tenemos ya personas con TEA que se van convirtiendo en investigadoras y están diseñando estudios y contribuyendo en las decisiones sobre lo que deberíamos estar investigando, es decir, aquello que las personas con TEA quieren saber o aquello que va a suponer un beneficio en sus vidas».

¿El ser humano comprenderá algún día cómo funciona el cerebro?

«Aún nos queda mucho por saber sobre el funcionamiento del cerebro, es el órgano más complicado. No sé cuánto tiempo llevará, si serán 50 o 100 años más, pero tengo confianza en que entenderemos cómo funciona el cerebro. Hay que tener en cuenta que el conocimiento en este campo se está moviendo muy, muy rápido. Tenemos herramientas científicas increíbles que si me lo hubieran contado en mi juventud me habría parecido ciencia ficción. Algunas de estas herramientas están en fases muy iniciales, pero podemos ver hacia dónde se dirigen. También es un problema de big data porque solo hacer simulaciones de unas cuantas neuronas ya supone necesitar una capacidad de datos gigantesca, pero el campo informático también se está desarrollando para poder llegar».

Este contenido no sustituye la labor de los equipos profesionales de la salud. Si piensas que necesitas ayuda, consulta con tu profesional de referencia.
Publicación: 8 de Septiembre de 2022
Última modificación: 13 de Septiembre de 2022
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El neurocientífico norteamericano David G. Amaral es una de las voces expertas más reconocidas en la investigación del trastorno del espectro del autismo (TEA). Al frente de la dirección de investigación del MIND Institute, centro de investigación afiliado a la Universidad de California, mantiene una estrecha colaboración con la Fundació Autisme Mas Casadevall, donde forma parte del patronato. Esta fundación y el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona han puesto en marcha , con la colaboración de la Fundacion “la Caixa”, el Instituto TEA CARE Mas Casadevall para el diagnóstico y atención temprana de niños y niñas menores de 3 años con sospecha o diagnóstico de trastorno del espectro del autismo (TEA) y que cuenta con el asesoramiento clínico y científico del MIND Institute.

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